Pacienţii cu Duchenne au la dispoziţie primul site din România dedicat acestei boli rare
https://duchenneandyou.eu/ro-ro/ este primul site în limba română – dedicat persoanelor afectate de boala Duchenne. Conţinutul este verificat de medici şi de autorităţile din Sănătate şi oferă informaţii cuprinzătoare, resurse utile şi sprijin pentru cei care trăiesc cu Distrofia Musculară Duchenne. Site-ul îşi propune să fie un spaţiu comun pentru pacienţi, familiile lor şi profesioniştii din domeniul sănătăţii care se ocupă de această boală rară.
Duchenneandyou.eu/ro-ro/ pune la dispoziţie o gamă variată de resurse, inclusiv: Ghid complet despre distrofia musculară Duchenne: un reper esenţial cu informaţii detaliate despre cauze, simptome, diagnostic şi opţiuni de tratament. Informaţiile sunt prezentate într-un limbaj accesibil, uşor de înţeles pentru familiile pacienţilor, care adesea sunt copii.
Importanţa consilierii genetice: „Duchenne and You” subliniază importanţa consultării unui consilier genetic în procesul de gestionare a bolii Duchenne. Astfel, apare mai multă claritate şi uşurinţă de orientare în privinţa factorilor genetici implicaţi pentru a lua decizii informate cu privire la tratament. „Duchenne and You” integrează aspecte esenţiale, precum terapia fizică şi sprijinul pentru sănătatea mentală, pentru a asigura o îngrijire completă a copiilor afectaţi.
Poveştile reale ale copiilor şi familiilor care se confruntă cu Duchenne oferă inspiraţie şi curaj în faţa acestei afecţiuni dificile. Cei care au grijă de copiii cu Duchenne găsesc resurse şi sfaturi pentru a face faţă provocărilor cu încredere.
Website-ul oferă un ghid detaliat despre cum ar trebui să decurgă programarea la medic, ajutând copiii şi familiile lor să se pregătească pentru consultaţiile medicale cu mai multă încredere „Suntem alături de copiii noştri şi de familiile lor şi dincolo de momentul diagnosticării acestei afecţiuni, încercăm să găsim soluţii pentru toate problemele lor medicale. Iar entuziasmul, tenacitatea, dedicaţia noastră sunt nemăsurate. Un zâmbet pe faţa unui copil face cât o mie de cuvinte. Şi nu am putea face bine toate aceste lucruri decât fiind împreună medici şi părinţi: colaborăm cu asociaţiile de pacienţi şi ne susţinem reciproc. Împreună putem schimba destine”, a precizat dr. Nina Butoianu, neurolog pediatru la Spitalul Clinic de Psihiatrie „Al Obregia”.
Boala Duchenne este cea mai comună formă de distrofie musculară la copii, reprezentând aproximativ jumătate dintre toate cazurile. DMD afectează toţi muşchii corpului, inclusiv muşchii braţelor şi picioarelor, precum şi muşchii inimii şi cei implicaţi în respiraţie. Acest lucru înseamnă că mersul pe jos, statul în picioare şi sarcinile de zi cu zi devin din ce în ce mai dificile. În cele din urmă, muşchii care controlează inima şi plămânii încetează să mai funcţioneze, dar acest lucru durează de obicei mulţi ani. Deşi în prezent nu există un remediu pentru DMD, persoanele cu DMD trăiesc mai mult decât până acum şi, cu îngrijirea adecvată, pot trăi până la 30 de ani, chiar peste. De aceea este importantă o abordare cât mai precoce a unui sistem de suport pentru copiii cu DMD pentru a le putea prelungi speranţa de viaţă şi a le îmbunătăţi calitatea vieţii.
Fiecare individ este diferit şi, prin urmare, simptomele DMD pe care le experimentează fiecare în parte vor diferi în ceea ce priveşte progresia şi severitatea.
Ramona BUTNARIU
