Bolile colestatice rare, provocări și speranțe în România
Bolile colestatice reprezintă o problemă medicală semnificativă, afectând 1 din 2500 de sugari și constituind principala indicație pentru transplant hepatic în copilărie. Aceste afecțiuni, având o gamă largă de cauze, necesită un diagnostic precoce, crucial în cazurile de atrezie de căi biliare, unde intervenția chirurgicală timpurie poate salva vieți. Medicul de familie și pediatrul de medicină primară sunt esențiali în identificarea simptomelor precum icterul, scaunele acolice și urina hipercromă. Centrele de expertiză în hepatologia pediatrică, împreună cu tehnologiile avansate de diagnostic, inclusiv imagistică, histologie și testare genetică, sunt fundamentale pentru diagnosticarea rapidă și corectă.
În contextul crizei de medicamente care afectează pacienții cu boli colestatice rare din România, Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare au organizat al doilea webinar din seria Share Experience 2024, intitulat „Bolile Colestatice Rare”. Acesta a abordat provocările legate de accesul limitat la tratamente esențiale pentru pacienți, subliniind importanța unui suport coordonat și a unei colaborări eficiente între profesioniștii din domeniul sănătății și pacienți. Tratamentul bolilor colestatice necesită o abordare multidisciplinară și acces la centre specializate de chirurgie hepato-biliară pediatrică și transplant hepatic pediatric. Suportul nutrițional adecvat, prin formule speciale, este vital pentru sugarii cu colestază, iar tratamentul medicamentos include vitamine liposolubile (A, D, E, K) și terapii pentru prurit precum UDCA, rifamicina, colestiramina, fenobarbital și inhibitori IBAT. Cu toate acestea, lipsa formelor pediatrice pentru medicamente și discontinuitățile în disponibilitatea acestora din cauza costurilor reprezintă provocări majore.
Există un program național pentru bolile rare și grupuri de suport pentru pacienți și părinți, oferind sprijin moral și practic. „Cel de-al doilea webinar din seria de șase webinarii găzduite sub umbrela ShareExperience 2024 s-a adresat bolilor colestatice rare. Acest webinar a avut ca scop furnizarea de informații și resurse actualizate profesioniștilor din domeniul sănătății și abordarea nevoilor pacienților, în special nevoia de organizare de grupuri de suport pentru pacienții cu boli hepatice rare”, a declarat Dorica Dan, președinta ARC Rare. Invitații au evidențiat importanța critică a îngrijirii și tratamentului pacienților cu boli colestatice rare și necesitatea unei abordări multidisciplinare. Webinarul a oferit o platformă pentru împărtășirea cunoștințelor și dezbaterea soluțiilor inovatoare pentru provocările specifice bolilor rare, recunoscând și dimensiunile sociale, psihologice și emoționale ale vieții cu o boală colestatică rară.
Colestaza neonatală reprezintă o provocare semnificativă în diagnosticare și tratament. Problemele includ dificultatea de a diferenția colestaza neonatală de alte afecțiuni hepatice și timpul necesar pentru identificarea precisă a cauzei. Tratamentul este complicat de variabilitatea răspunsului la terapiile standard și de necesitatea intervențiilor personalizate. În cadrul webinarului au fost prezentate două cazuri clinice relevante, subliniind dificultățile întâmpinate în diagnosticarea promptă și gestionarea eficientă a acestor cazuri. „Colestaza neonatală este cea mai frecventă indicație de internare într-un serviciu de hepatologie pediatrică și de transplant hepatic la copiii cu vârsta de până la 2 ani. Recunoașterea rapidă, diagnosticul prompt și corect al colestazei neonatale permite o terapie corespunzătoare, ceea ce ar permite o evoluție și un prognostic favorabil”, a afirmat Prof. Dr. Tudor Pop, UMF „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.
Persoanele cu boli colestatice rare din România se confruntă adesea cu imposibilitatea accesului la tratamente adecvate, chiar dacă medicamentele necesare există teoretic. În acest context, grupurile de suport devin esențiale, oferind sprijin moral și practic pacienților și familiilor lor. Crearea unui registru de pacienți este crucială pentru a facilita accesul la tratament, preconizându-se că primele medicamente vor fi disponibile abia în noiembrie 2024. „Mulți dintre acești pacienți au și alte probleme de sănătate, însă deseori se simt ca într-o continuă luptă cu sistemul când sunt nevoiți să-și caute săptămâni întregi tratamentul. În ultimul timp a devenit o adevărată vânătoare după fiecare cutie de pastile și pacienții sunt fericiți dacă măcar le pot găsi în țară sau într-un județ cât mai apropiat de ei”, a declarat Marilena Debu, Președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Hepatice din România.
Integrarea geneticii în algoritmul de diagnosticare îmbunătățește semnificativ șansele de a detecta și trata bolile colestatice rare la timp, reducând complicațiile și îmbunătățind calitatea vieții pacienților. Testele genetice sunt esențiale pentru diagnosticarea corectă, planificarea tratamentului adecvat și managementul pe termen lung al pacienților.
Cristina ANDREI
